• М.Б. НАЗИРОВА1, М.Д. МИРХАЙДАРОВА1, А.Б. АБДУРАХИМОВ1, С.А. ХОЛИКОВА2, С.А. ХОДЖАЕВА3, С.О. ТУРДИКУЛОВА2, Д.А. ДАЛИМОВА2
  Институт Биохимии и Биофизики при НУУз; 2 - Центр передовых технологий при МИР РУз; 3 - Самаркандский государственный медицинский институт, Республика Узбекистан, г. Самарканд

Abstract

Неклассическая форма ВГКН является результатом дефицита фермента 21-гидроксилазы и встречается в более чем в 90% случаях выявления ВГКН. Изучены две основные формы ВГКН, это легкая форма, с поздним началом и латентная форма, которая имеет скрытую форму. Частота встречаемости ВГКН в детском возрасте в мире широко варьирует и часто зависит от этнических групп, так у европейцев частота встречаемости составляет 1:10 000. В целом общепопуляционная частота ВГКН у детей колеблется от 0,6% до 9%. Этот показатель у детей в Узбекском регионе на данный момент не изучен.

Keywords

ИЗУЧЕНИЕ ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ МУТАЦИЙ ГЕНА СУР21А2 У ДЕТЕЙ С СИМПТОМАМИ ВГКН В УЗБЕКИСТАНЕ

Literature

Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. // Половое развитие детей: норма и патология. – М.: Колор Ит Студио, 2002. – С. 119–129.

Жуковский М.А., Бурая Т.И., Кузнецова Э.С. Врожденные дисфункции коры надпочечников у детей. М 1977.

Каланходжаева Ш. Б., Хайдарова Ф.А. Репродуктивная функция при классической и неклассической формах врожденной гиперплазии коры надпочечников. Инфекция, иммунитет и фармакология. Ташкент, 2015 № 1 стр. 60-63.

Попова С.С. Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников//Здоровья Украини.-2011.-№1.-С62-64.

Рахимкулова А.А., Ахметова В.Л., Малиевский О.А.,Хуснутдинова Э.К. Врожденная дисфункция коры надпочечников:поиск мутаций в гене СУР21А2//Вестник Башкирского университета.-2013.-Т.18,№4.-С.1039-1041.

Турдикулова Ш.У., Далимова Д.А., Давлетчурин Д.Х. Изучение роли цитохрома p450 в развитии ВГНК. Сборник тезисов международной научной конференции «Актуальные проблемы развития биоорганической химии» 15-16 ноября 2013г. С.156-157

Arlt W., Walker E.A., Draper N. et al. Congenital adrenal hyperpla­sia caused by mutant P450 oxidoreductase and human androgen synthesis: analytical study. Lancet 2004;363:9427:2128—2135.

Dalimova D. et. all Prevalence and spectrum of CYP21A2 gene mutations in women with symptoms of hyperandrogenism in Uzbekistan. European Journal of Human Genetics, May 2014. Р.395.

Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Pediatric Endocrinology: Procedure for neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Horm. Res. – 2001. – Vol. 55. – P. 201–205.