ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ НА РАЗВИТИЕ УРОЛИТИАЗА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ


  • Хакимова Л.Р., Юсупов Ш.А., Хусинова Ш.А., Шамсиев Ж.А.
    Самаркандский государственный медицинский университет, Республика Узбекистан, г. Самарканд

Abstract

Мочекаменная болезнь (МКБ) – сохраняет свою актуальность, поскольку остается одним из самых распространённых урологических заболеваний и самое главное, что это заболевание имеет тенденцию к росту независимо от возраста. Также актуальной является проблема рецидивирования нефролитиаза, несмотря на широкий̆ ассортимент предлагаемых способов лечения. Многие исследователи в последние годы приходят к выводу, что генетическая предрасположенность к метаболическим нарушениям, связанными с обменом камнеобразующих веществ, является главной детерминантой развития мочекаменной болезни, в то время как экологические и диетические факторы, играющие важную роль в развитии уролитиаза у взрослых, остаются незначительными у детей. Являясь мультифакториальным заболеванием, большое внимание учёные уделяют генетическим факторам. Способ прогнозирования возникновения уролитиаза, основанный на выявлении молекулярно-генетических маркеров на основе анализа ДНК, имеет определенные и существенные преимущества. 

Keywords

мoчeкaмeннaя бoлeзнь у дeтeй, фaктoры риска, диaгнoстикa, генетические факторы, лечение, прoфилaктикa

Literature

1.    Абдуллаева Г.Ж., Абдуллаев А.А., Жмырко Е. В., Мухамедов Р.С. ПЦР-технология в изучении генетического полиморфизма генов-кандидатов эссенциальной гипертонии. Доклады Академии Наук Республики Узбекистан; 3-2007.

2.    Аляев, Ю.Г. Современные аспекты медикаментозного лечения пациентов с мочекаменной болезнью / Ю.Г. Аляев, В.И. Руденко // Эффективная фармакотерапия. - 2016. - № 3. - С. 41-53.

3.    Бакетин, П.С. Патогенетические варианты мочекаменной болезни / П.С. Бакетин, Р.А. Моллаев, Д.А. Мазуренко, В.Е. Григорьев, фрагментов / Н.К. Гаджиев, В.Е. Григорьев, В.В. Дмитриев, Н.С. Тагиров, В.Д. Король, В.М. Обидняк, А.В. Писарев, С.С. Бровкин, Х.Н. Байрамов, С.Б. Петров // Урологические ведомости. – 2017. – Т. 7. [ спецвыпуск]. – С. 26.

4.    Белай, С.И. Мочекаменная болезнь: актуальность вопроса и перспективы его развития / С.И. Белай, М. А. Довбыш, И.М. Белай // Вестник ВГМУ. Украина. - 2016. - Т. 15, № 5. - С. 19-26.

5.    Винниченко Л.В., Исмаилова И.А., Делягин В.М. Аспекты диагностики мочекаменной болезни. Участковый педиатр, 2017; 5: 24.

6.    Гаджиев, Н.К. Метафилактика мочекаменной болезни: новый взгляд, современный подход, мобильная реализация / Н.К. Гаджиев, С.С. Бровкин, В.Е. Григорьев, В.В. Дмитриев, В.А. Малхасян, Д.Д. Шкарупа, А.В. Писарев, Д.А. Мазуренко, В.М. Обидняк, И.Н. Орлов, С.В. Попов, Н.С. Тагиров, С.В. Петров // Урология. – 2017. – No 1. – С. 124-129.

7.    Голощапов Е.Т. Четвериков А.М., Белозеров Е.С. Инфекционный фактор в генезе уролитиаза. Урологические ведомости 2016;6[4]:21-6.

8.    Гресь А.А., Ниткин Д.М., Юрага Т.М., Сиваков А.А. / Цистин как фактор риска камнеобразования в почках: референсные значения экскреции с мочой, этапная диагностика нарушения обмена // Урология. - 2016. - No 4. - С. 10-14.

9.    Дзеранов Н.К. Современный подход к диагностике и лечению мочекаменной болезни у детей. Лечащий врач. 2016; 10: 62-5.

10. Европейская ассоциация урологов. Клинические рекомендации 2019 . [European Association of Urology. Clinical guidelines 2019. [In Russ].] Доступно по: http://asur-crimea.ru/wp-content/uploads/2019/09/89P-EAU_2019_Block_Disk.pdf.

11. Зуева Л.Ф., Жестовская С.И., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Ранняя послеоперационая метафилактика на основе компонентного состава конкрементов // Материалы XVI конгресса Российского общества урологов. – Уфа, 2016. - С. 185-186.

12. Зуева Л.Ф., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Определение химического состава мочевых камней методом двухэнергетической компьютерной томографии // Медицина и высокие технологии. - 2017. - No 4. - С. 13-20.

13. Зуева Л.Ф., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Применение ионной хроматографии в определении анионного состава мочевых камней // Медицина и высокие технологии. - 2019. - No 1. - С. 36-42.

14. Зуева Л.Ф., Симонов К.В., Жестовская С.И., Капсаргин Ф.П. Визуализация медицинских изображений в диагностике патологии почек // Сборник трудов XVIII конгресса Российского общества урологов и российско-китайского форума по урологии. – Екатеринбург, 2018. - С. 159-160.

15. Кадыров З.А., Сулейманов С.И., В.Ш. Рамишвили, В.Г. Истратов / Клинико-биохимические аспекты патогенеза уролитиаза // Урология. - 2017. - № 6. - С. 43–49

16. Капсаргин Ф.П., Жестовская С.И., Салмина А.Б., Зуева Л.Ф., Алексеева Е.А., Цветкова Н.Н. Роль ДЭКТ в диагностике компонентного состава мочевых камней // Актуальные вопросы диагностики и лечения урологических заболеваний VI Конгресс Урологов Сибири. – Барнаул, 2017. - С. 9-11.

17. Космачевская О.В., Шумаев К.Б., Топунов А.Ф. Карбонильный стресс: от бактерий до человека. Петрозаводск: Марков Н.А., 2018. 254 c.

18. Куликовский В.Ф., Шкодкин С.В., Батищев С.А. и др. / Современные представления об эпидемиологии и патогенезе уролитиаза // Научный результат. Медицина и фармация. - 2016. - Т. 2, No 4. - С. 5-13.

19. Лопаткин Н.А. Урология: Национальное руководство. М.; 2019.

20. Лопаткин Н.А., Дзеранов Н.К. Пятнадцатилетний опыт применения ДЛТ в лечении МКБ. В кн.: Материалы Пленума Правления Российского общества урологов. [Сочи, 28–30
апр. 2003]. М.; 2003: 5–25.

21. Маликов Ш.Г., Зоркин С.Н., Акопян А.В., Шахновский Д.С. Современный взгляд на проблему лечения уролитиаза у детей. Детская хирургия. 2017; 21 [3]: 157-162. DOI: htpp://dx.doi.org/10.18821/1560-9510-2017-21-3-157-162.

22. Махмаджонов Д.М., Султонов Ш.Р., Бобоев З.А. Вопросы метафилактики нефролитиаза у детей в эндемическом очаге // Вестник Авиценны . - 2018. - Т. 20. - No 1. - С. 84–89.

23. Менделян Ш.С., Просянников М.Ю., Петров И.М. / Современные аспекты патогенеза мочекаменной болезни // Медицинская наука и образование Урала. - 2016. - Т. 17, No 4 [88]. - С. 129-133.

24. Мочекаменная болезнь у детей: клинические рекомендации. - Союз педиатров России; 2016. [Mochekamennaya bolezn’ u detei: Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia; 2016. [In Russ].

25. Пулатов А.Т. Уролитиаз у детей. Ленинград, М., 1990. с. 207.

26. Рапопорт Л.М., Цариченко Д.Г., Саенко В.С., Фролова Е.А. / Уратный нефролитиаз // Справочник поликлинического врача. - 2016. - No 2. - С. 52-56.

27. Саенко В.С., Лачинов Э.Л., Жантлисов Д.А. и др. Коррекция pН мочи - эффективный инструмент успешной метафилактики мочекаменной болезни. Фитотерапия // Урология. - 2020. - No 3. - С. 104–110.

28. Сулейманов, С.И. Обоснование эффективности современных методов лабораторного контроля при проведении метафилактических мероприятий у больных различными формами мочекаменной болезни / С.И. Сулейманов, З.А. Кадыров, В.Ш. Рамишвили // Клиническая лабораторная диагностика. - 2018. - №3. - С. 148–152.

29. Усупбаев А.Ч., Маматбеков Р.А., Исаев Н.А. / Современное состояние проблем мочекаменной болезни в кыргызской республике // Вестник КГМА им. И.К. Ахунбаева. - 2017. - No 3. - С. 101-111.

30. Шамсиев А.М., Ахмедов Ю.М., Юсупов Ш.А. Аномалии развития мочевых путей и мочекаменная болезнь в детском возрасте // Пробл, теорет. и клинич. медицины: Тез. докл. науч. конф. молодых ученых, посвящен. 60-летию СамМИ. - Самарканд, 1990. - с. 301-302.

31. Шерхова, Д. З. Мочекаменная болезнь: клиника, диагностика, особенности лечения [обзор литературы] / Д. З. Шерхова. - Текст: непосредственный // Молодой ученый. - 2020. - № 49 [339]. - С. 462-464.

32. Юрьева Э.А., Османов И.М., Длин В.В. и др. Наследственные и приобретенные факторы риска развития мочекаменной болезни у детей. Практика педиатра 2021;[3]:18-24.

33. Aldaqadossi HA, Shaker H, Saifelnasr M, Gaber M. Efficacy and safety of tamsulosin as a medical expulsive therapy for stones in children. Arab J Urol . 2015;13[2]:107–111. doi: 10.1016/j.aju.2015.02.007. Nouri A, Hassali MA, Hamza AA. The role of corticosteroids in the management of kidney stones disease: a systematic review. Clin Pract . 2017;14[7]:368–375. doi: 10.4172/clinical-practice.1000133.

34. Ali AI, Fathelbab TK, Abdelhamid AM, Elbadry M, Alshara L et al [2016] Transurethral pneumatic cystolithotripsy: a novel approach. J Endourol.

35. Aphishek A., Benita S., Kumari M. et al. Molecular analysis of oxalate-induced endoplasmic reticulum stress mediated apoptosis in the pathogenesis of kidney stone disease. J Physiol Biochem 2017;73[4]:561-73.

36. Bansal A, Kumar M, Sankhwar S et al [2016] Prospective randomized comparison of three endoscopic modalities used in treatment of bladder stones. Urologia 83:87–92.

37. Bargagli M, Ferraro PM, Vittori M, Lombardi G, Gambaro G, Somani B. Bargagli M, et al. Calcium and Vitamin D Supplementation and Their Association with Kidney Stone Disease: A Narrative Review. Nutrients. 2021 Dec 4;13[12]:4363. doi: 10.3390/nu13124363. Nutrients. 2021. PMID: 34959915 Free PMC article. Review.

38. Cediel, G.; Pacheco-Acosta, J.; CastiUo-Durdn, C. Vitamin D deficiency in pediatric clinical practice. Arch. Argent. Pediatr. 2018, 116, e75–e81. [CrossRef] [PubMed].

39. Celik H, Camtosun A, Dede O, et al. Comparison of the results of pediatric percutaneous nephrolithotomy with different sized instruments. Urolithiasis. 2017;45 [2]: 203–208. doi: 10.1007/s00240-016-0887-4.

40. Ferraro, P.M.; Taylor, E.N.; Gambaro, G.; Curhan, G.C. Vitamin D Intake and the Risk of Incident Kidney Stones. J. Urol. 2017, 197, 405–410. [CrossRef].

41. Ferroni, M.C.; Rycyna, K.J.; Averch, T.D.; Semins, M.J. Vitamin D repletion in kidney stone formers: A randomized controlled trial. J. Urol. 2016. [CrossRef] [PubMed].

42. Gadzhiev, N. “Valve”-Type Retainment of Flexible Ureteroscope in the Distal Ureter / N. Gadzhiev, V. Grigoryev, Z. Okhunov et al. // Journal of Endourology Case Reports. – 2017. Print ahead. Published online.

43. Gao X, Fang Z, Lu Ch, et al. Management of staghorn stones in special situations. Asian J Urol. 2020;7[2]:130–138. doi: 10.1016/j.ajur.2019.12.014.

44. Girón-Prieto MS, Del Carmen Cano-García M, Arrabal-Polo MÁ, et al.: Analysis of vitamin D deficiency in calcium stone-forming patients. Int Urol Nephrol. 2016, 48:1243-6. 10.1007/s11255-016-1290-3.

45. Glina FP, Castro PMV, Monteiro GGR, et al. The use of alpha-1 adrenergic blockers in children with distal ureterolithiasis: a systematic review and meta-analysis. Int Braz J Urol . 2015;41[6]:1049–1057. doi: 10.1590/s1677-5538.ibju.2015.0048.

46. Gouru VR, Pogula VR, Vaddi SP, et al. Metabolic evaluation of children with urolithiasis. Urol Ann. 2018;10[1]:94–99. doi: 10.4103/ua.ua_98_17.

47. Grober, U.; Reichrath, J.; Holick, M.F. Live longer with vitamin D? Nutrients 2015, 7, 1871–1880. [CrossRef] [PubMed].

48. Guo RQ, Yu W, Meng YS et al [2017] Correlation of benign prostatic obstruction-related complications with clinical outcomes in patients after transurethral resection of the prostate. Kaohsiung J Med Sci 33:144–151.

49. Hu H, Zhang J, Lu Y, et al.: Association between Circulating Vitamin D Level and Urolithiasis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients. 2017, 9:10.3390/nu9030301.

50. Iqbal N, Assad S, Hasan A, et al. Extracorporeal shock wave lithotripsy in the treatment of pediatric nephrolithiasis: Comparison of the outcome between preschool and schoolgoing children: A single-center study. Transl Surg. 2016;1[4]:91–94. doi: 10.4103/2468-5585.197491.

51. Jobs, K.; Rakowska, M.; Paturej, A. Urolithiasis in the pediatric population-current opinion on epidemiology, patophysiology, diagnostic evaluation and treatment. Dev. Period Med. 2018, 22, 201–208.

52. Johri, N.; Jaeger, P.; Ferraro, P.M.; Shavit, L.; Nair, D.; Robertson, W.G.; Gambaro, G.; Unwin, R.J. Vitamin D deficiency is prevalent among idiopathic stone formers, but does correction pose any risk? Urolithiasis 2016. [CrossRef] [PubMed]

53. Johri, N.; Jaeger, P.; Ferraro, P.M.; Shavit, L.; Nair, D.; Robertson, W.G.; Gambaro, G.; Unwin, R.J. Vitamin D deficiency is prevalent among idiopathic stone formers, but does correction pose any risk? Urolithiasis 2017, 45, 535–543. [CrossRef].

54. Joshi MP, Zade PS, Doshi BH, Gavai MS. Paediatric ureterolithotripsy: Tips and tricks - Experience at a single center. Afr J Paediatr Surg. 2017;14[1]:1–4. doi: 10.4103/0189-6725.226199.

55. Kahwati LC, Weber RP, Pan H, et al. Vitamin D, calcium, or combined supplementation for the primary prevention of fractures in community-dwelling adults: evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2018; 319[15]:1600–1612.

56. Karras, S.N.; Anagnostis, P.; Beauchet, O.; Goulis, D.G.; Annweiler, C. Vitamin D supplements and bone mineral density. Lancet 2014, 383, 1292–1293. [CrossRef].

57. Katarzyna J, Magda R, Aleksandra P [2018] Urolithiasis in the pediatric population-current opinion on epidemiology, patophysiology, diagnostic evaluation and treatment. Dev Period Med 22[2]:201–208.

58. Kelvin S., Lockhart M. Nephrolithiasis/Urolithiasis Updated: Feb 23, 2010 http://emedicine.medscape.com/article/381993-overview

 

59. Zhao YW, Guo D, Li CY, Ouyang JM [2019] Comparison of the adhesion of calcium oxalate monohydrate to HK-2 cells before and after repair using tea polysaccharides. Int J Nanomed 14:4277–4292.

Download (Русский)
  • Pushlish date: 26.05.2022
  • DOI:

  • Release: 2 ( 2022 ). Problems of biology and medicine
  • Section: Review of the literature


  • Копировать