• Каюмов А.И., Юнусова Л.Р.
  1 - Центр развития профессиональной квалификации медицинских работников МЗ РУз, Республика Узбекистан, г. Ташкент; 2 - Ташкентский государственный стоматологический институт, Республика Узбекистан, г. Таш-кент

Abstract

ДНК- полиморфизмы – это вариабельные участки в последовательности ДНК, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев обладают нейтральным эффектом. Существуют также полиморфизмы, способные повлиять на степень экспрессии генов, активность функциональных продуктов (белков, РНК) и структуру белков. Функциональная значимость данных полиморфизмов связана с тем, что они расположены в кодирующих (экзоны, гены микроРНК и некоторые интроны, содержащие в себе гены микроРНК) и регуляторных (промоторы, энхансеры, инсуляторы) регионах ДНК. Именно эти, наименее представленные типы полиморфизмов, являются предметом ассоциативных исследований спортивных генетиков. Однонуклеотидные полиморфизмы – наиболее частая причина существования нескольких вариантов одного гена (аллелей), на их долю приходится подавляющее большинство вариаций в геноме человека. К полиморфизмам также относятся инсерции/делеции (вставки/выпадения) нескольких пар нуклеотидов, сегментальные дупликации и повторы.

Keywords

полиморфизм генов, гены ассоциированные c выносливостью, юные спортсмены-футболисты.

Literature

1. Wolfarth, B. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2004 update / B Wolfarth, M.S. Bray, J.M. Hagberg, L. Perusse, RauramaaR., M.A. Rivera, S.M. Roth, T. Rankinen, C. Bouchard // Med. Sc. i Sports Exerc. -2005. - V. 37(6). - P. 881-903.

2. Ahmetov, I.I. Genes, athlete status and training – An overview/ In: Genetics and Sports/ Edited by M. Collins / I.I. Ahmetov, V.A. Rogozkin – Basel, Karger, 2009.

3. Rizaev J. A., Ashirov Z. Quality management of medical care in the dermatovenerological service based on rational planning of professional activities of dermatovenerologists //European Journal of Molecular and Clinical Medicine. – 2020. – Т. 7. – №. 2. – С. 2996-3002.

4. Rizaev J., Khasanova L., Fattakhov R. The dental status of dentists with burnout syndrome //Journal of Critical Reviews. – 2020. – Т. 7. – №. 12. – С. 512-514.

5. Ахметов, И.И. Анализ комбинации генетических маркеров мышечной деятельности / И.И. Ахметов, И.В. Астратенкова, А.М. Дружевская и др. // Генетические, психофизические и педагогические технологии подготовки спортсменов: Сб. научных трудов. – СПб, 2006. – С.95-103.

6. Гейчук, И.Н. Молекулярно-генетическое типирование полиморфизмов / И.Н. Гейчук, П.М. Лазарев, Т.Л. Лебедь // Сб. методических рекомендаций. – Пинск, 2010.- 163 с.